PKU is een erfelijke stofwisselingsstoornis, die voorkomt bij 1 op de 18.000 geboortes. Het enzym fenylalaninehydroxylase dat het aminozuur fenylalanine afbreekt, is afwezig of onwerkzaam, waardoor de concentratie van het aminozuur fenylalanine in het bloed en ruggenmergvocht te hoog wordt.
Zenuwcellen raken beschadigd en hersenbeschadiging treedt op. Onbehandelde PKU-patiënten zijn in het algemeen verstandelijk gehandicapt met bijkomende gedragsproblemen en hebben veel last van huidaandoeningen zoals eczeem.
Kinderen met PKU moeten een fenylalanine-arm- én eiwitarm dieet volgen. Het is mogelijk dat zij een bepaalde hoeveelheid moedermelk drinken, dat op geleide van de eiwitmeting aangevuld wordt met speciale eiwitarme voeding. De maximum phenylalanine intake is 25-45 mg/kg/dag. Riordan, 5e editie geeft op pagina 754-755 een berekeningsmethode, waarmee het kind een bepaalde hoeveelheid moedermelk kan drinken, dat aangevuld wordt met een fenylalaninevrije kunstmatige dieet-zuigelingenvoeding.
PKU-patiënten moeten dus hun hele leven dieet houden en kunnen dan een gezond leven leiden.
Lees ook
- van Rijn M, Bekhof J, Dijkstra T, Smit PG, Moddermam P, van Spronsen FJ.; A different approach to breastfeeding of the infant with phenylketonuria Eur J Pediatr. 2003 May;162(5):323-6. Epub 2003 Mar 4.
- Als je geen borstvoeding mà g geven…, ervaringsverhaal van Mariska.
- Phenylketonurie en borstvoeding, blog op MoedermelkNetwerk.
Update: 02-08-2018